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Selección de embriones sanos, una realidad

El diagnóstico genético preimplantacional estudia el ADN de los embriones para poder seleccionar aquellos libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas

C.Q. Desde hace un tiempo ya es posible transferir embriones libres de enfermedad. Detener la descendencia en algunas patologías hereditarias es una realidad gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una técnica que combina la reproducción asistida y la genética molecular para estudiar el ADN de los embriones y poder seleccionar aquellos libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sin embargo, ni todas las alteraciones pueden detectarse mediante DGP ni la legislación actual permite la selección de embriones sanos en cualquier caso.

Esta técnica de selección de embriones se aconseja fundamentalmente en dos tipos de casos: si la pareja tiene un diagnóstico de alguna enfermedad genética, con riesgo genético elevado (ya sea enfermedad monogética o alteraciones cromosómicas), o si la pareja quiere estar segura de que el embrión no tiene ningún tipo de alteración cromosómica (screnning genetico preimplantacional –SGP–) por diferentes motivos (edad avanzada, alteración genética a nivel espermático, abortos de repetición, varios ciclos de fecundación in vitro –FIV– sin éxito…). “Para poder seleccionar los embriones se tiene que conocer la enfermedad y que el diagnóstico sea factible”, explica Buenaventura Coroleu, jefe del servicio de medicina de la reproducción de Salud de la Mujer Dexeus.

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Preparaciones “sin margen” sobre implantes y dientes

XAVIER VELA. Las restauraciones del sector estético, sea mediante coronas sobre dientes o implantes, suelen presentar una doble dificultad: por una parte conseguir la denominada estética blanca, referida fundamentalmente a la corona que debe imitar el color y forma de los dientes naturales y, por otra, parte la denominada estética rosa referida a los tejidos blandos que rodearán nuestro diente artificial. Este último aspecto es actualmente el gran reto de los que nos dedicamos a este tipo de tratamientos. Nuestro gran objetivo es conseguir una restauración estética, natural y estable con el paso del tiempo.

En BORG (Barcelona Osseointegration Research Group) preconizamos un cambio en la forma de los pilares que soportan nuestras restauraciones sobre implantes. Los pilares BORG son cónicos y sin margen de terminación para la corona. De esta forma conseguimos un resultado final estético mucho más natural y estable.

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La asistencia médica en otro país se justifica si hay demoras

J.S.LL. Un paciente que se traslade a otro país de la Unión Europea a recibir asistencia sanitaria tiene derecho a que se le reembolse el coste de la atención cuando su sistema de salud no pueda ofrecer los cuidados que precise. Así lo entiende el Tribunal de Justicia europeo ante un caso presentado por una ciudadana rumana que se trasladó a Alemania a someterse a una delicada operación de corazón.

En España, tras la reciente adaptación de la directiva europea de asistencia transfronteriza, el Gobierno exige la autorización previa a los españoles que acuden a otro Estado miembro y que reclaman el reembolso de la atención sanitaria en prestaciones especialmente costosas. Esta sentencia de la UE amparará a partir de ahora a los pacientes que pudieran ver rechazada su solicitud en España.

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Hernán Cortés Funes, oncólogo médico: “Podemos conocer las diversas alteraciones genéticas de cada tumor”

S. C. CARPALLO. MADRID. En sus palabras, la investigación, y sobre todo la oncología, parecen fáciles de entender. Hernán Cortés-Funes, argentino, licenciado en medicina por la Complutense de Madrid y jefe de servicio de oncología médica del Hospital Universitario 12 de Octubre, es un gran experto en el desarrollo de nuevos fármacos antitumorales, especialmente en el campo de la inmunoterapia, la que considera una de las grandes líneas de futuro en el tratamiento  cáncer.

La perspectiva del cáncer ha cambiado. ¿Pueden conseguirse datos tan esperanzadores como en mama en otro tipo de tumores gracias al diagnóstico precoz, por ejemplo, en cáncer de colon?

Es cierto que en mama el gran avance en las curaciones se debe al diagnóstico precoz, y en el cáncer de colon también se ha avanzado mucho en este sentido. Por otro lado, actualmente existe un screening que se está imponiendo en EE.UU en el cáncer de pulmón. Se realiza en aquellos pacientes de riesgo, como son los fumadores durante muchos años, y se ha demostrado que con un TAC torácico de baja dosis de radiación se consiguen detectar tumores muy pequeños, lo que interviene de una forma importante en el número de curaciones. Aunque en Europa siempre van un poco más lentos.

Si nos referimos a esas nuevas tecnologías, ¿ha mejorado la situación de inequidad de acceso a los fármacos innovadores entre las distintas comunidades?

La equidad desgraciadamente sigue sin existir. Hay muchos motivos, pero el más importante es el económico, los tratamientos oncológicos son tremendamente costosos, y más con el salto exponencial que suponen los tratamientos biológicos. Todo ello, sumado a la situación político-sanitaria del país, supone que los tratamientos no sean iguales en un hospital y otro, ni siquiera en la misma comunidad. No es bueno ni justo. Esta desigualdad solamente se solventaría con una política sanitaria centralizada. Con 17 unidades de gestión sanitaria no puede haber una uniformidad.

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Lupus eritematoso sistémico, un abordaje complejo

ÍÑIGO RÚA-FIGUEROA. El lupus eritematoso sistémico es la enfermedad autoinmune por excelencia. Puede dañar a múltiples órganos además de las articulaciones, a las que afecta con mucha frecuencia. Produce una alteración peculiar en el sistema inmune o defensivo que consiste en que en vez de atacar a las amenazas externas, como los gérmenes, las defensas se vuelven contra las células del paciente, que no son reconocidas como propias y son tratadas como enemigas. Además, fallan también los mecanismos de regulación, de manera que se produce una sobreactividad del sistema, que opera sin el adecuado control. Por su carácter sistémico puede manifestarse de muchas maneras, como es el caso de un proceso febril prolongado, lesiones en la piel con sensibilidad al sol, dolor e hinchazón en las articulaciones, cansancio, etc. Por otro lado, inicialmente sobre todo, los síntomas pueden ser indistinguibles de los de otras enfermedades. Todo esto puede conllevar retrasos en el diagnóstico.

No se conoce la causa del lupus eritematoso sistémico, salvo en algunos casos en los que se identifican ciertos fármacos como responsables. Se sabe que existe una predisposición genética, pero es necesario que actúen determinados factores ambientales, como puede ser una infección viral, el tabaco, la exposición al sol o situaciones muy estresantes, para que la enfermedad se manifieste. Sabemos desde hace tiempo que tienen una influencia considerable los factores hormonales, concretamente las hormonas femeninas, y por eso es bastante más frecuente en las mujeres.

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Selección de embriones sanos, una realidad

El diagnóstico genético preimplantacional estudia el ADN de los embriones para poder seleccionar aquellos libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas C.Q. Desde hace un tiempo ya es posible transferir embriones libres de enfermedad. Detener la descendencia en algunas patologías hereditarias es una realidad gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una técnica que combina la reproducción asistida y la genética molecular para estudiar el ADN de los embriones y poder seleccionar aquellos libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Sin embargo, ni todas las alteraciones pueden detectarse mediante DGP ni la legislación actual permite la selección de embriones sanos en cualquier caso. Esta técnica de selección de embriones se aconseja fundamentalmente en dos tipos de casos: si la pareja tiene un diagnóstico de alguna enfermedad genética, con riesgo genético elevado …

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Entrevistas del mes

Hernán Cortés Funes, oncólogo médico: “Podemos conocer las diversas alteraciones genéticas de cada tumor”

Hernán Cortés-Funes, en su despacho en Madrid. /  Foto LUIS DOMINGO

S. C. CARPALLO. MADRID. En sus palabras, la investigación, y sobre todo la oncología, parecen fáciles de entender. Hernán Cortés-Funes, argentino, licenciado en medicina por la Complutense de Madrid y jefe de servicio de oncología médica del Hospital Universitario 12 de Octubre, es un gran experto en el desarrollo de …

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Xavier Bassas, director del Centro Dermatológico Xavier Bassas y dermatólogo de Quirón Teknon, nos habla de la lucha contra los piojos en nuestro espacio semanal televisivo de salud.

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LUIS SÁEZ DE JÁUREGUI. Una de cada cinco mujeres a las que se diagnostica cáncer de mama tiene el tipo HER2 positivo, una …

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ANTONIO GARCÍA CONESA. Una sentencia de 12 de mayo de 2014 (1148/2014), de la Sala de lo Social del Tribunal Superior de Justicia …

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JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ. El final de la actividad ovárica supone la irrupción, con mayor o menor intensidad, del denominado síndrome climatérico. Lo van …

Una fina línea entre la salud y la estética

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JORDI CAMBRA. Cada parte de nuestro cuerpo cumple con una función muy clara para colaborar en el principal objetivo: la supervivencia y el …

Condena a Sant Joan de Déu y al SCS por secuelas neurológicas y grave discapacidad de un paciente

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JAVIER LLOVERA.  Este grave error de diagnóstico fue causado por la “dejadez e incompetencia de las personas que atendían al paciente”.Un juzgado de …

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Arteriosclerosis

Alberto y Carmen González

Cuando las grasas que circulan por nuestra sangre se acumulan poco a poco en las arterias pueden acabar obstruyéndolas facilitando el desarrollo de la arteriosclerosis. El resultado final es la falta de riego sanguíneo a partes fundamentales de nuestro organismo como el corazón y el cerebro. Las manifestaciones clínicas más habituales son el infarto agudo de miocardio y el ictus. Por ello, las recomendaciones para seguir una dieta cardiosaludable se basan en restringir el consumo de grasas de origen animal, evitar el exceso de calorías y favorecer la alimentación a base de frutas, verduras, fibra, aceite de oliva y pescado. …

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