Nuevos horizontes para la enfermedad de Fabry

Esta enfermedad rara, que afecta a varios órganos y puede conllevar complicaciones graves, cuenta con novedades de tratamiento.

Una enfermedad se cataloga de rara cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Se trata de patologías muy complejas, la mayoría de ellas crónicas y degenerativas, que tardan en diagnosticarse (una media de 4 años), que presentan muchas dificultades de acceso a un tratamiento (o directamente no existe) y que, por tanto,impactan en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Es el caso de la enfermedad de Fabry, que se clasifica dentro de las denominadas enfermedades lisosomales. “Es una enfermedad genética secundaria al déficit de una enzima (alfa-galactosidasa) que, en condiciones normales, se encarga de descomponer en el interior de las células un tipo de lípido llamado globotriaosilceramida. Al no poderse metabolizar esta sustancia, o al menos no en su totalidad, se acumula en el interior de los lisosomas de las células, lo que provoca su agrandamiento y mal funcionamiento.

Con el tiempo esto causa daño tanto en las propias células como en los tejidos y órganos donde se ubican (principalmente vasos sanguíneos, células renales y cardíacas)”, explica Montserrat Morales, jefe de Sección de Medicina Interna y coordinadora de la consulta de Enfermedades Minoritarias del adulto del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Como es habitual en el abordaje de las enfermedades raras, presenta muchos retos asistenciales, entre los que destaca el infradiagnóstico. A nivel médico, “la sintomatología puede simular otras enfermedades más comunes (insuficiencia renal, hipertrofia del corazón, ictus…).Llegar al diagnóstico siempre es importante, pero es fundamental cuando la enfermedad tiene un tratamiento y la evolución del paciente puede mejorar instaurándolo de modo temprano. Es esencial seguir informando sobre ella y fomentando su conocimiento entre los médicos”, destaca la especialista Morales.

Tras el diagnóstico y para una buena calidad de vida es necesario un buen equipo profesional que realice un correcto seguimiento. “La Enfermedad de Fabry requiere una atención multidisciplinar que haga frente a todo lo que va apareciendo: cansancio, malestar físico y psíquico, problemas en la piel, problemas digestivos, renales y cardíacos. Si el buen control no se cumple, el paciente se encontrará con situaciones incontrolables e irreversibles”, alerta  el director de la Asociación MPS-Lisosomales Jordi Cruz Villalba.

Precisamente el movimiento asociativo es vital para todas las enfermedades raras: “Los pacientes sobre todo quieren que estés a su lado, que alguien responda a la infinidad de cuestiones que se plantean  y contar con una buena comprensión de la situación por parte de terceros. También es necesario un acceso equitativo a las terapias disponibles. Asociaciones como la nuestra juegan un papel importantísimo de ayuda y acompañamiento, ofreciendo orientación personal y familiar,  y servicios como atención psicológica-sexológica”, añade Cruz Villaba.

Terapias actuales y futuras

Junto al infradiagnóstico y la falta de concienciación, el acceso al tratamiento es otra de las problemáticas de las enfermedades raras. Según Dolors Querol, directora de Medical &Technical Affairs de Chiesi España y Portugal,“el 42% de los afectados por enfermedades raras no dispone de tratamiento o es inadecuado, y hasta un 51% tiene dificultades para acceder a los medicamentos necesarios”.

En el caso de la enfermedad de Fabry, Montserrat Morales deja claro que: “Si se deja sin tratar, órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro pueden comenzar a deteriorarse y surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales”.

Así, la especialista del Hospital 12 de Octubre explica: “Actualmente hay dos tipos de tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático, mediante una enzima similar a la alfa-galactosidasa que se puede administrar de forma intravenosa;  y las chaperonas, un tratamiento oral que solo es útil para pacientes con ciertas mutaciones genéticas. Aunque ninguno de los tratamientos por ahora son completamente curativos, las expectativas de vida de estos pacientes son cada vez mejores”.

Además, la doctora Morales añade: “Se están realizando ensayos clínicos con terapia génica para introducir una información genética nueva, habitualmente a través de un vector viral, que permite producir la enzima correcta”. A.L.