La detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, determinante para el tratamiento de tumores de próstata

Es uno de los tumores más diagnosticados, pero también uno de los que mejores tasas de supervivencia registra: casi un 90% gracias a la detección precoz y a las terapias personalizadas.

Esta semana se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata, una fecha para sensibilizar sobre uno de los tumores más diagnosticados en el mundo. Según el informe Las cifras del cáncer en España 2020, elaborado por la Sociedad Española de Oncología Médica, se estima que este año se diagnosticarán en nuestro país más de 35.000 nuevos casos.

Afortunadamente, también es uno de los que mayor supervivencia registra: en cerca del 90% de los casos se observan resultados exitosos, en los que normalmente ha sido determinante la detección precoz y un tratamiento personalizado. Así se ha mostrado en los últimos grandes congresos internacionales de ESMO (Sociedad Europea de Oncología Médica) y de ASCO (Sociedad Americana de Oncología Clínica), éste último celebrado hace unos días de manera virtual.

En estos encuentros se han presentado los resultados de diversos estudios y ensayos, como Spartan, Prosper y Aramis, que han variado el manejo de esta enfermedad. Entre las novedades más importantes en el abordaje de esta enfermedad está la respuesta favorable de los pacientes a los inhibidores de PARP, habituales en terapias dirigidas.

La administración de estos fármacos, que impiden a las células cancerosas reparar su ADN, suele depender de la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, muy relacionadas con diversos tipos de cáncer como el de próstata.

Análisis en profundidad

Se ha desarrollado un test con un panel específico que contiene el estudio de varios genes involucrados en la reparación del ADN de las células cancerosas. En concreto, se revisan 32 genes, seleccionados por su impacto clínico y terapéutico. Está recomendado no sólo en casos de cáncer de próstata, también en los de mama triple negativo, ovario y páncreas para saber si el fenotipo BRCAness está presente y si los inhibidores de PARP van a ser eficaces.

“Analiza estos genes de una manera más sensible que otras técnicas, permitiendo detectar todo tipo de alteraciones genéticas, como mutaciones puntuales o grandes deleciones o duplicaciones del gen”, explica Adriana Terrádez, directora de OncoDNA en España,

Este perfil molecular ha ido mejorando con el paso del tiempo. Se trata de una solución teranóstica única en el mercado, que combina el análisis en biopsia sólida y líquida de tumores sólidos en estadio IV. Y que tiene un enfoque integrado: utiliza un panel de 313 genes en biopsia sólida, un análisis de proteínas tumorales (IHQ) y un análisis de biopsia líquida o en sangre.

El perfil sanguíneo puede centrase en el ADN tumoral circulante (40 genes para descifrar la heterogeneidad tumoral) o en el ADN de las células sanguíneas (32 genes para estudiar alteraciones genéticas específicas de la línea germinal relacionadas con el fenotipo BRCAness, difícil de detectar en muestras sólidas).

Se establece un perfil genético completo del tumor, que puede usarse para identificar la sensibilidad o la resistencia a tratamientos dirigidos, quimioterapias e inmunoterapias, ya estén aprobadas o en fases de ensayo. Además, puede personalizarse para tumores de origen primario desconocido. M.T. T.

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