Los avances en genética permiten una prevención más eficaz del cáncer de mama hereditario

Entre el 5 y el 10% de mujeres con cáncer de mama tienen un tumor hereditario.

Entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Disponer de información sobre las alteraciones genéticas en estos tumores implica que se puedan poner en marcha medidas para evitar la aparición del cáncer o que este se pueda diagnosticar precozmente.

Las novedades en torno a la prevención, detección y tratamiento de este tumor han sido abordadas en la V Jornada Cáncer de Mama Hereditario organizada por Grupo GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25% de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70% a los 70 años, según estudios observacionales prospectivos. “Este nivel de riesgo depende de sus antecedentes familiares y otros factores no genéticos”, incide una de las coordinadoras del evento, Teresa Ramón y Cajal, responsable del Área de Cáncer Hereditario y Asesoramiento Genético del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, y coordinadora del Grupo de Trabajo de tratamientos preventivos heredofamiliar de GEICAM.

En palabras de Elena Aguirre, oncóloga del Hospital Quirónsalud de Zaragoza y miembro de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, “a la hora de recomendar a una mujer y sus familiares la realización de un estudio genético, se tiene en cuenta el tipo o tipos de cáncer que ha sufrido, puesto que, por ejemplo, el subtipo triple negativo se relaciona más con mutaciones en BRCA1; la edad de manifestación o si ha sufrido más de un cáncer”.

En opinión de la doctora Ramón y Cajal, el principal avance que han supuesto estos estudios es poder ofrecer a las personas que acuden a las consultas, preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario.

Más allá del BRCA

En cáncer de mama hereditario, hay otros genes relacionados que están siendo investigados, como el PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Por otro lado, se está investigando el papel que tienen los alelos de bajo riesgo (variantes genéticas distribuidas por todo el genoma) por sí solos o en combinación con estos genes, para precisar mejor el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El desafío que se plantea es cómo implementar este conocimiento en la práctica clínica, cómo realizar la cuantificación del riesgo y cómo combinarla con otros factores de riesgo genéticos y no genéticos, con el objetivo de personalizar el manejo preventivo del cáncer, subraya Judith Balmaña, oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona, y miembro de SOLTI.

En la misma línea, esta especialista, explica que “gracias al conocimiento de la deficiencia molecular que causan las mutaciones de los genes BRCA1 y 2 se han podido desarrollar fármacos específicos para los tumores con dichas deficiencias y, además, recuperar medicamentos ya utilizados en la práctica oncológica y que ahora se sabe que pueden ser eficaces en tumores con mutaciones en estos genes”.

 

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