La genética del cáncer

los-genes-y-sus-alteraciones-determinan-en-buena-medida-la-respuesta-a-los-farmacos-pngLas nuevas estrategias terapéuticas pasan actualmente por detectar alteraciones moleculares para elaborar un tratamiento dirigido y personalizado para cada paciente

Todos los cánceres tienen cierto componente genético. Se originan por alteraciones en el material genético de las células. Sin embargo, una única variación no es responsable de generar una célula cancerosa, hacen falta múltiples mutaciones. En la última década, la genética ha experimentado un avance sorprendente que ha ayudado a entender mejor el proceso tumoral. El reto actual se centra en poder trasladar todo el conocimiento a la práctica clínica y conseguir, así, mejores tasas de curación.
Las anormalidades del material genético pueden adquirirse, en determinados casos, ante la exposición a ciertos agentes como los infecciosos, la radiación o los productos químicos. Otras, se producen durante la replicación del ADN. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula formada por dos cadenas que se encuentra en el núcleo de la célula y se organiza en cromosomas. El ser humano posee 46 cromosomas, la mitadprovienen del padre y la otra de la madre. A su vez, cada cromosoma contiene entre 230 y 3.000 genes.

Cuando la célula se divide, proceso conocido como replicación del ADN, los cromosomas se duplican generando una célula con la misma información genética. Durante este proceso, se puede producir una cadena de mutaciones a partir de una inicial. En algunos cánceres se conoce esta secuencia. Los tumores de mama, los digestivos, los de pulmón y los renales son los más favorecidos. Está estipulado, por ejemplo, que en determinados tumores, sobre todo en el de mama, se compruebe la presencia de determinados receptores. “Es relevante porque en función del resultado se opta por una u otra estrategia terapéutica”, asegura Josep Maria Borràs, director del plan oncológico de Cataluña. Las nuevas estrategias para el tratamiento del cáncer pasan por detectar las alteraciones moleculares de cada tumor para elaborar un tratamiento dirigido.

Además, se está trabajando mucho en la heterogeneidad de los tumores. Hay tumores con una variabilidad de mutaciones muy notable. “Nos encontramos tumores que en función de la zona en la que se haga la biopsia tienen unas mutaciones u otras ligeramente diferentes. El interés se centra en ver las repercusiones que esto tiene en el tratamiento”, apunta Borràs.

Los genes y sus alteraciones determinan en buena medida la respuesta a los fármacos. En este sentido, la farmacogenética permite conocer los efectos futuros de los fármacos, es decir, saber cómo va a reaccionar una persona ante un tratamiento antes de suministrárselo. “En definitiva, se consigue un tratamiento más personalizado”, explica este médico. Y es que ante un mismo tratamiento no todo el mundo reacciona igual, porque cada persona es genéticamente diferente. “Individualizar el tratamiento implica una mejor respuesta terapéutica, estamos  ante la medicina de precisión”, añade Josep Maria Borràs.

Una de las líneas de investigación más importantes se basa en detectar las mutaciones conjuntas. Se ha visto que hay mutaciones que aparecen en diversos tipos de tumores. “Ello, señala Borràs podría significar que las estrategias que se utilizan en un tumor pueden ser susceptibles de utilizarse también en otro. De hecho existen fármacos asociados a un receptor específico que puede darse en cáncer de mama y en algunos tumores de estómago, así como en otros localizaciones tumorales ”, concluye.

UN TEST DETECTA EL RIESGO DE METÁSTASIS

Las pacientes que se encuentran en un mismo estadio de cáncer de mama pueden responder y evolucionar de forma muy diferente a un mismo tratamiento. No siempre es posible clasificar correctamente los tumores de mama basándose  en el comportamiento clínico de los indicadores de la capacidad para generar metástasis como, por ejemplo, la afectación ganglionar o el grado histológico. El estudio del perfil genético, junto a otros métodos tradicionales, puede ayudar a determinar mejor el riesgo de reaparición y, por tanto, tomar las decisiones adecuadas.

Diversas publicaciones en prestigiosas revistas especializadas han demostrado que la observación del perfil de expresión génica puede pronosticar con precisión el riesgo individual de recurrencia o metástasis del cáncer de mama. Poder determinar este riesgo ayuda al profesional a seleccionar el tratamiento más adecuado. Mammaprint es la única prueba de perfil de expresión genética autorizada por la FDA.

Este test permite la identificación de las pacientes en estadios tempranos de cáncer de mama con riesgo de metástasis tras la cirugía, independientemente del estado de los receptores de estrógeno y del tratamiento adyuvante sistémico. A través de un estudio de 70 genes pronóstico se obtiene un resultado que determina si la paciente tiene riesgo alto o bajo. No hay resultados dicotómicos, por lo que no genera incertidumbre. Un resultado de bajo riesgo, por ejemplo, significa que la paciente tiene hasta un 10% de probabilidad de recurrencia del cáncer en un plazo de 10 años si no sigue un tratamiento complementario postquirúrgico, ya sea terapia hormonal o quimioterapia.

También te podría gustar...