Existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades raras

En dos meses ya se consigue un diagnóstico para los pacientes

Las enfermedades raras afectan a un 7% de la población y requieren sofisticadas herramientas para su diagnóstico, explica Carmen Ayuso, jefe del Servicio de Genética y directora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Jiménez Díaz en su intervención en la presentación de los Premios de la Fundación Tecnología y Salud 2019.

Hoy en día, una de cada 2.000 personas tiene alguna enfermedad rara. La mitad de las que las que padecen tiene un alto grado de discapacidad y mueren antes de los cinco años, por ello, son categorizadas como enfermedades de la infancia. Las condiciones para considerarlas enfermedades raras son diversas: son crónicas, discapacitantes, con alto grado de gravedad y amenazantes para la vida del paciente. Además, son difíciles de diagnosticar, de tratar, así como de prevenir. “No es algo que les pasa a los demás, es algo nuestro también”, afirma Ayuso, ya que muchas de las personas que padecen alguna enfermedad rara están en nuestro ámbito más cercano.

Anteriormente, los primeros pacientes se analizaban gen por gen, ahora en dos meses se ha logrado tener un diagnóstico; todo ello gracias al proyecto Genoma Humano, señala Carmen Ayuso. Es un antes y un después para la tecnología sanitaria, además de para los pacientes y familias. Antes se analizaban un 23% de los casos de los pacientes y ahora más de la mitad. Ha habido un cambio de capacidad diagnóstica, se ha conseguido más precisión y ello ha provocado un cambio de la actitud clínica y tratar con terapias adecuadas.

Gracias a los avances y con motivo de mayor visibilidad y concienciación, nace el Consorcio Internacional INDIRC en 2011 con unos objetivos planteados para 2020, pero lo lograron con éxito 3 años antes de lo previsto. Se consiguió diagnóstico para 1.000 enfermedades. Todo se va desarrollando, explica Ayuso, gracias a las distintas fases de investigación y con la capacidad de llevarlo a la práctica gracias a todos los agentes implicados. Pero aún queda mucho por conseguir; para el año 2020, se han establecido tres objetivos: un acceso fácil y rápido a los diagnósticos y a los dispositivos, más investigación, tanto tecnológica como clínica, y un avance en las terapias. MARIANA STOLO

 

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