Algunas aberraciones cromosómicas han permitido tratamientos específicos y con un enorme éxito en supervivencia y curación

Dr. Manel Esteller, médico del Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge y miembro del Comité Científico de Fundación España Salud

Dicen que quererse uno mismo es el primer paso para querer a los otros. Entonces deberíamos empezar con amar nuestros cromosomas al ser las estructuras en que se organiza el material genético, el libro del ADN donde están escritas las instrucciones de la vida. Los cromosomas, esa especie de churros negros o pequeños gusanitos oscuros que nos vienen a la mente (al menos a la mía), no se distinguen en una célula que no está dividiéndose (interfase), sino que vemos un lío de filamentos. Solo los vemos de forma aislada cuando la célula va a dividirse o ya ha iniciado dicho proceso (metafase).

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas; es decir, que por cada cromosoma distinto hay dos copias, una que viene de mamá y otra de papá. Existen 22 pares de cromosomas no sexuales o ‘autosómicos’ y una parejita de sexuales, ‘gonosómicos’ si queremos llamarlos finamente. Estos últimos son dos cromosomas XX en la mujer y un cromosoma X más un cromosoma Y en el hombre. En el sexo femenino solo uno de los cromosomas X está activado, mientras que el otro está arrugado como una pasa y se encuentra silenciado funcionalmente. El cromosoma Y es muy pequeñito y parece que el pobrecito está desapareciendo en los estudios evolutivos. No se preocupen ahora y no corran a poner sus cromosomas Y a buen recaudo, porque para su propuesta extinción aún faltan miles de años.

Existe una palabra idónea para los crucigramas y el pasapalabra llamada “cariotipo” que se usa para definir gráficamente el conjunto de cromosomas. Cuando miramos este paisaje cromosómico vemos que los cromosomas tienen un nudo gordiano central (centrómero) del cual nacen unos brazos para arriba y para abajo. Estos brazos cromosómicos acaban en una región que llamamos telómero. Esta punta de los cromosomas es un oscuro objeto de deseo, porque actúa como un contador de las veces que la célula se ha dividido y podría ser usado como medidor de nuestra esperanza de vida. ¿Preservándolo seríamos inmortales? Dudoso, pero los humanos no suelen ser una especie que destaque por su modestia. En función de su tamaño hay cromosomas muy largos como los cromosomas 1 y 2, mientras que otros son menuditos como los cromosomas 21 y 22. Y en función de la localización del centrómero y la longitud de sus brazos también poseen formas características. En la variedad está la riqueza. Y si miramos otros seres vivos, la diversidad se dispara: un tipo de hormiga puede tener solo un par de cromosomas, pero algún insecto puede poseer centenares. Para gustos están los colores.

El cuadro cromosómico idílico humano se puede romper en muchas enfermedades de forma muy exagerada o con discretas aberraciones. En las cromosomopatías, por ejemplo, puede suceder la falta de un cromosoma del par (monosomía), o en vez de una pareja existe un trío, son las llamadas trisomías como las del cromosoma 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) o 13 (síndrome de Patau). Y si sucede en los cromosomas sexuales la adición de un cromosoma extra origina por ejemplo en el síndrome de Klinefelter, donde son personas XXY o en el síndrome de Turner, donde en una mujer hay un cromosoma X ausente.

Pero es que, además de alteraciones en el número de cromosomas, se pueden presentar alteraciones en la estructura de los mismos como deleciones y duplicaciones de segmentos concretos de los brazos cromosómicos, inserciones y cambios de orden (inversiones). Ejemplos serían el llamado síndrome del maullido de gato (nombre asociado al tipo de llanto de estos niños), debido a la pérdida del brazo corto del cromosoma 5, o la adquisición de un fragmento de material genético adicional en el cromosoma 12 en el síndrome de Pallister-Killian. La enfermedad reina en la complejidad de alteraciones cromosómicas es el cáncer donde se pierde ‘cachitos’ de cromosomas que alojan genes supresores de tumores, se ganan extra-copias de genes ‘malos’, como los oncogenes o se crean nuevos genes juntando fragmentos de cromosomas distintos (traslocaciones).

No nos desanimemos. Algunas de estas últimas aberraciones cromosómicas han permitido tratamientos específicos y con un enorme éxito en la supervivencia y curación de estos pacientes, como sería el caso de la leucemia promielocítica aguda y la leucemia mieloide crónica. Por favor, sigamos este camino.

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