El gen Rankl, altamente expresado en mujeres jóvenes con cáncer de mama

Es conocido por su protagonismo en la diseminación del cáncer a los huesos y pulmones

J. S. LL.. Barcelona.  Uno de los mayores retos en la oncología actual es la identificación de biomarcadores que nos permitan conocer con la máxima exactitud posible el riesgo de una paciente de presentar una recidiva tumoral y, en segundo lugar, que contribuyan a determinar la efectividad terapéutica de las distintas opciones disponibles en esa misma paciente. O, lo que es lo mismo, no tratar a pacientes que no lo necesiten ni administrar tratamientos que no vayan a ser de utilidad.

Los avances realizados en el conocimiento de la biología molecular del cáncer de mama en las últimas décadas, especialmente en mujeres jóvenes, están permitiendo el desarrollo de nuevas clasificaciones tanto posibilidad de realizar exploraciones complementarias, como la ecografía o la resonancia magnética (RM) y siempre, y ante cualquier mínima duda, practicar una biopsia, que aunque en la mayoría de casos el resultado será, de benignidad, continua siendo la única manera de diagnosticar con certeza las lesiones neoplásicas malignas de mama. pronósticas como predictivas del cáncer de mama, utilizando los perfiles de expresión génica. Pero además está siendo posible identificar nuevas dianas terapéuticas así como conocer distintos mecanismos moleculares de resistencia a los tratamientos que se utilizan habitualmente en la práctica clínica.

El cáncer de mama en mujeres jóvenes –menores de 40 años– presenta una mayor y creciente incidencia en los últimos años. Es una enfermedad biológicamente única, cuyo comportamiento se manifiesta de forma dispar en las mujeres, por lo que requiere un trato individualizado. Las últimas investigaciones sobre el tema se traducen en hallazgos con implicaciones terapéuticas potencialmente importantes, pues el cáncer de mama en esta franja de población acostumbra a ser más agresivo por las propias características biológicas del tumor, y se diagnóstica con demasiada frecuencia en fase avanzada. Las pruebas diagnósticas, principalmente la mamográfica, resultan menos sensibles y más inespecíficas en estas edades, explica el ginecólogo Josep María Laïlla, presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Estos estudios demuestran que este cáncer en mujeres de menos de 40 años corresponde a tumores agresivos del tipo basal-like (tumor ductal invasivo).

Los investigadores del Instituto Jules Bordet de Bruselas, han identificado que un gen llamado Rankl está altamente expresado en mujeres jóvenes con cáncer de mama. Este gen es conocido por su protagonismo en la diseminación del cáncer a los huesos y pulmones.

Josep Mª Laïlla advierte que aunque la mamografía en estas edades jóvenes es menos sensible, no por ello debe dejar de realizarse, principalmente en aquellas mujeres con factores de riesgo, esencialmente con antecedentes de cáncer de mama u ovario en la familia. La mayor densidad del tejido mamario, así como los cambios morfológicos y estructurales que se producen por los estímulos hormonales dificultan en muchas ocasiones la sospecha diagnóstica, por ello deben disponerse en todos los programas de detección la posibilidad de realizar exploraciones complementarias, como la ecografía o la resonancia magnética (RM) y siempre, y ante cualquier mínima duda, practicar una biopsia, que aunque en la mayoría de casos el resultado será, de benignidad, continua siendo la única manera de diagnosticar con certeza las lesiones neoplásicas malignas de mama.

UNA HERRAMIENTA PARA PRONOSTICAR EL RIESGO DE METÁSTASIS

Investigaciones clínicas, publicadas en las revistas Nature y New England Journal of Medicine, han constatado que la observación del perfil de expresión genética puede pronosticar con precisión el desarrollo clínico del cáncer de mama. Este test permite valorar el riesgo de metástasis y su eficacia es superior a otros estándares actuales, tras haber sido validado en más de 1.000 pacientes europeas.

Esta herramienta captura de forma instantánea el interior del tumor y permite obtener información específica para cada paciente. Las que se encuentran en un mismo estadio de cáncer de mama pueden responder y evolucionar de forma muy diferente a un mismo tratamiento. No siempre es posible clasificar correctamente los tumores de mama basándose en el comportamiento clínico de los indicadores de la capacidad para generar metástasis como, por ejemplo, la afectación ganglionar o el grado histológico.

El estudio del perfil genético, junto a otros métodos tradicionales, puede ayudar a determinar mejor el riesgo de reaparición y, por tanto, tomar las decisiones adecuadas.